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A cura di Sara Minora

Una recente sfida della genetica forense è finalizzata alla previsione del fenotipo di un individuo sulla base del suo Dna.

Con il termine fenotipo (dal greco phainein che significa “apparire”, e týpos che significa “impronta”) si intende l’insieme di tutte le caratteristiche osservabili di un organismo vivente, quindi il suo aspetto fisico, le sue proprietà biochimiche e fisiologiche comprendenti il comportamento.

Si apre così un’epoca in cui le caratteristiche fisiche di un individuo possono essere definite esclusivamente da un campione biologico ritrovato sulla scena del crimine, quindi da saliva, sangue sperma o frammenti di epidermide. Fino a qualche anno fa pareva pura fantascienza, osservabile solamente nelle più quotate trasmissioni televisive, da C.S.I a New York Police Department. Ora il sogno principale di tutti i detective del mondo è divenuto realtà; quindi via tutti i taccuini su cui scarabocchiare improbabili identikit, ora ci pensa la scienza!! Infatti quando il confronto del Dna trovato sul luogo del delitto con quello dei sospettati non ci fornisce alcuna indicazione, può risultare molto utile conoscere almeno qualche tratto fisico del colpevole quale colore degli occhi oppure colore dei capelli.

Il colore degli occhi è un tratto fenotipico influenzato da più di un gene (definito quindi tratto poligenico) e determinato principalmente dalla quantità di melanina prodotta dai melanociti dell’iride e, conseguentemente dal colore dell’iride stessa. Il colore marrone degli occhi si presume rifletta lo stato ancestrale dell’uomo ed è diffuso in tutto il mondo compresa l’Europa, anche se a frequenze più basse, soprattutto nelle aree settentrionali (in particolar modo in Scandinavia). Colori degli occhi diversi dal marrone si presume siano di origine europea e siano stati positivamente selezionati a partire dall’inizio della storia europea, forse come risultato della preferenza degli uomini di scegliere un partner con un raro colore degli occhi. In particolar modo gli occhi chiari (ossia quelli verdi, grigi e azzurri) rappresentano le colorazioni più rare al mondo, essendo in maggioranza rispetto agli occhi scuri solamente in Europa centro-settentrionale ed orientale. Sono molto diffusi anche presso le popolazioni di ascendenza centro-nord europea, di nord e sud America ed Oceania, mentre sono comuni nelle aree più settentrionali di Italia, Spagna e Balcani.

Grazie ad un test, denominato Irisplex, sviluppato dal team del Dottor Manfred Kayser dell’Università olandese di Rotterdam e pubblicato sulla rivista Human Genetic, è stato possibile esaminare centinaia di occhi di persone europee di diversi colori, individuando un sottoinsieme di soli 6 segmenti del Dna (SNP) localizzati in 6 geni: rs12913832 (gene HERC2), rs1800407 (OCA2), rs12896399 (SLC24A4), rs16891982 (SLC45A2), rs1393350 (TYR) e rs12203592 (IRF4) Il test ha mostrato un’accuratezza pari a 88,4% per le persone con occhi di color marrone e del 93,4% per le persone con occhi di colore blu. Rimane ancora il mistero per quanto riguarda il colore degli occhi verdi. [Forensic Sci Int Genet. 2011 Jun;5(3):170-80. Epub 2010 Mar 27.]

Un successivo studio, sempre coordinato da Dottor Kayser, ha consentito di sviluppare un saggio analogo focalizzato questa volta sul colore dei capelli. In tal caso è stato ottenuto un modello formato da soli 13 segmenti di Dna (SNP) localizzati in questi 11 geni: MC1R, HERC2, IRF4, TYR, EXOC2, SLC45A2, TYRP1, OCA2, SLC45A4, KITLG, ASIP. Si tratta di un modello molto efficace, dal momento che riesce a individuare i soggetti con i capelli rossi o neri con un’accuratezza del 90% e quelli con i capelli biondi o castani con un’accuratezza dell’80%. Il modello non se la cava male neppure quando gli viene chiesto di riconoscere le sfumature e distinguere, ad esempio, un castano ramato da un rosso.[The Hirisplex System:Simultaneous Prediction Of Both Hair and Eye Colour From DNA
Walsh, Liu,  Wollstein,  Ballantyne, Branicki, Kayser.24th World Congress of the
International Society for Forensic Genetics 2011]

Molti altri tratti fenotipici sono attualmente oggetto di studio nei più grandi laboratori di genetica forense del mondo, dal colore della pelle alla presenza di lentiggini…la scienza forense è un settore in continuo sviluppo.

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